Você sabe o que é Angioedema Hereditário ?
É uma doença transmitida por herança genética e que acomete 1 pessoa a cada 10.000 ou 1 a cada 50.000 habitantes.

Voce sabe o que é deficiência de alfa 1 antitripsina.
A alfa-1-antitripsina (A1AT) é uma glicoproteína produzida principalmente pelos hepatócitos  que liberam diariamente cerca de 2g da proteína na circulação. A principal função da A1AT é inibir a elastase neutrofílica, uma protease de serina que tem a capacidade de hidrolisar as fibras de elastina no pulmão.

Essa deficiência é refletida no pulmão sob a forma de enfisema, bronquite crônica ou bronquectasia. No fígado, o acúmulo da proteína mutante nos hepatócitos pode levar à colestase neonatal, hepatopatia crônica ou cirrose.
Apresenta-se em 1 a 5 em cada 10.000 pessoas. No Brasil, estima-se que 2,8% dos pacientes portadores de Doença Pulmonar Obstrutiva Cronica (DPOC) apresentam a deficiência dessa enzima.

O diagnóstico dos estados deficientes é geralmente realizado através da dosagem no sangue da proteína e através de exames genéticos de fenotipagem e genotipagem e análise de DNA pelo método de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).

O tratamento varia de acordo com órgão de localização da doença ou seja pulmões ou fígado, associada à reposição com o produto que contem ALFA-1 ANTITRIPSINA.